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TRASTORNOS INNATOS DEL CICLO DE LA UREA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Urea Cycle Disorders, Inborn
Descriptor
Español
:
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
Descriptor
Portugués
:
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
Sinónimos
Español
:
Trastorno Innato del Ciclo de la Urea
Trastorno del Ciclo de la Urea
Categoría:
C10.228.140.163.100.937
C16.320.565.100.940
C16.320.565.189.937
C18.452.132.100.937
C18.452.648.100.940
C18.452.648.189.937
Definición
Español
:
Inusuales trastornos congénitos del
metabolismo
del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad,
vómitos
,
letargo
,
convulsiones
, HIPOTONÍA NEONATAL;
ALCALOSIS RESPIRATORIA
;
HIPERAMONEMIA
, coma y
muerte
.
Sobrevivientes
de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de
ENCEFALOPATÍAS
INNATAS METABÓLICAS, y
ALCALOSIS RESPIRATORIA
, debido a
HIPERAMONEMIA.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
53507
Identificador Único:
D056806
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS